专家文章
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特纳综合征和耳聋的关系
特纳综合征是由于X染色体畸变所致的一种常见遗传性疾病，又称为先天性卵巢发育不全。患者为女性，发育过程中表现出青春期第二性征不发育、原发性闭经、身材矮小等表现。我们不能忽视Turner综合征合并的耳鼻咽喉科疾病，越早的诊断与干预越将不良后果降到最少。
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特纳综合征患者真的不能生育吗？
特纳综合征患者真的不能生育吗？（于萍，潘慧）“我的孩子以后是不是真的不能生育了？”这是特纳综合征孩子的家长们在门诊最常问的问题之一。这是因为特纳综合征患者除了身高长不高之外，另一大特征就是第二性征发育障碍甚至不孕。
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特纳综合征合并Rathke裂囊肿误诊分析
现将本院1例Turner 综合征合并Rathke裂囊肿报告如下。患者：性别女性，153/12周岁,中学生。 因身材矮小10余年伴青春未发育就诊。临床诊断Turner 综合征合并无症状鞍区 Rathke 裂囊肿，开始重组人生长激素治疗，目前正在随访中。
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特纳综合征是如何影响身高的？
影响孩子生长发育的因素有哪些？影响人们长高的因素是多方面的，有先天因素，如种族和遗传。其次，影响长高的还有后天因素，例如地理气候、营养、伤病情况，以及体育锻炼等。
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并非所有特纳综合征的女孩都有典型的外貌体征
并非所有特纳综合征的女孩都有典型的外貌体征。最近有一位以“部分生长激素缺乏症”就诊的女孩：12岁，出生情况无特殊，无先天性疾病。因此对于以矮小就诊的女童，即便没有显著的体征，仍不要轻易排除特纳综合症的可能，严格按照诊治指南进行诊疗，避免漏诊。
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2007中枢性(真性)性早熟诊治指南
《中华儿科杂志》2007年6月第45卷第6期（426-427）中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常，为了规范中枢性(真性)性早熟的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组进行了专题讨论，制定以下指南供临床参考。
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特发性矮小的治疗
ISS是指身高低于同性别、同年龄、正常儿童平均身高的2个标准差；排除了GHD、小于胎龄儿、系统性疾病、其它内分泌性疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材。其实质是一组目前病因未明的导致身材矮小疾病的总称。
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矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-43
矮身材指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者.中华医学会儿科学分会在06年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，取得一致意见。矮身材儿童怎么治，我们一起来看看矮身材儿童诊治指南！
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特纳综合征患者初次诊断时应进行哪些检查？
Turner综合征涉及遗传、发育、内分泌、心血管、心理和生殖等有关问题。因此，Turner综合征的理想的儿科医疗团队应包括：儿科内分泌、遗传、心血管、皮肤、发育、肾脏、眼科、整形外科、五官科、心理学等多专科的医生。特纳综合征患者在初次诊断时，应进行哪些检查？
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重组人生长激素治疗特发性矮小（ISS）
用重组人生长激素rhGH替代治疗ISS患儿，可有效改善患儿年生长速度，增加终身高，长期用药安全有效，无严重副作用。ISS患儿终身高增加与用药起始年龄，持续时间相关，并呈剂量依赖性。
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【专家论坛】Turner综合征的诊断和治疗
先天性卵巢发育不全综合征，又名Turner综合征，是由于完全或部分丢失1条X 染色体所致。只发生在女童，临床表现为矮小,青春期不发育或发育落后，多种躯体畸形等。本文以矮小和青春期发育异常的临床处理为重点介绍近年来Turner综合征的诊治进展。
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生长激素是否会促进骨龄增长？
生长激素是否会促进骨龄增长？ 时常有人说，生长激素会促进骨龄增长，其实，这种观点明显是一种误区。2007年美国、欧洲、亚太等全球主要儿童内分泌学会的主要专家在墨西哥会议上达到共识：正常剂量生长激素不促进骨龄的增长和性发育。
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如何大致判断成年身高预测的可靠性？
回答咨询时看到一些骨龄评估后的成年身高预测结果，很多一看便知可靠性非常低。13岁男孩后期生长空间平均不足13cm，骨龄已经13.1岁，后期生长空间有可能略大于13cm，但还有26cm以上的生长空间是不可能的，如果再考虑骨龄快速进展，后期生长空间不足13cm还是有可能。
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Turner syndrome—— 特纳综合征的相关知识
矮小症中有一种是染色体缺失或畸形所致，即特纳氏综合征。特选一些知识科普，谢大家关注！1.构成人体最基本的板块是什么？2. 染色体是什么？3.人类染色体是什么样的？4.染色体的作用是什么？5. 遗传学术语中的“表型” 指什么？6.特纳综合征患者的染色体怎么了？
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特纳综合症患者真的不能生育吗？
“我的孩子以后是不是真的不能生育了？”这是特纳综合征孩子的家长们在门诊最常问的问题之一。这是因为特纳综合征患者除了身高长不高之外，另一大特征就是第二性征发育障碍甚至不孕。特纳综合症患者真的不能生育吗？
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什么是生长痛？
什么是生长痛？他们经常在黄昏时有不适感，严重时会影响孩子的睡眠，小孩们经常描述为肌肉疼痛或无法描述的胀痛或者痉挛性的疼痛。
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软饮料，儿童健康的甜蜜杀手
炎炎夏日，打完球来一罐冰镇汽水，更是解暑又清凉。形形色色的饮料已经在很多家庭的冰箱橱柜中占有了一席之地，然而，大部分饮料正扮演一群“甜蜜的杀手”，对人们的健康产生了潜在的威胁。
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营养与性早熟的关系——性早熟科普知识
近年来，性早熟的孩子越来越多。小学3-4年级女孩乳房发育或来月经，男孩长小胡子、变声音的情况很常见，甚至有幼儿园的孩子来月经的。有家长说：性早熟使孩子过早地结束童年，还是一个孩子就要面对处理成人的事。
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性早熟定义、病因、诊断及治疗
性早熟是指女童在8岁前，男童在9岁前呈现第二性征的发育。真性性早熟即中枢性性早熟(CPP)是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌和释放量，提前激活性腺轴功能，导致性腺发育和分泌性激素，使内、外生殖器发育和第二性征呈现。
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怀疑性早熟需做哪些检查
随着气温的增高，尤其是暑假期间，性早熟就诊病人增多，各位家长对孩子就诊时需做哪些检查以及就诊前需准备些什么比较关心，这里介绍一些我院就诊时可能做的检查及注意事项，供家长及孩子参考。
