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Jane_mu

除了外周血染色体检查,做什么检查能排除特纳综合症?

检查及化验:我女儿现在2岁6个月,身高94.5cm,14.5kg,体健,智力发育未见迟缓。孩子出生时颈璞,9.4斤,身长未测。2岁5个月因为除了外周血染色体检查,做什么检查能排除特纳综合症?去协和和上海儿科就诊,因为家住外地所以两个医院都挂了特需门诊。协和大夫认为鄂弓高,上海儿科大夫认为略有肘外翻。无其他外貌体征指向特纳综合征。在协和医院儿科和上海儿科都做了外周血染色体检查,两次结果均显示正常,46xx。B超、PRL、同位素A、免疫两对半、生化均结果正常,结果也上传至附件。父亲,178cm,母亲,172cm。均体健,未做过染色体检查。治疗情况(当前用药或近期手术):因为不确定是否是患病。身高也没有滞后,所以没有治疗病史:孩子出生时颈璞,9.4斤,身长未测。

除了外周血染色体检查,做什么检查能排除特纳综合症?咱们医院能自己做这种检查么?费用大致是多少钱?

答复

张海东
只有染色体核心型分析检查可以确定。没有明显异常可以等孩子大一些再评估。毕竟年龄还小,治疗时间比较充足。
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