生长发育与骨年龄先天性肾上腺增生症(CAH)

　　现在，孩子的身高将由儿童成长学家（在生长发育这一领域受过专门训练的人）测量，你拜访的每个门诊都是如此。

　　我们将这些数据结果整合绘制成标准身高生长图谱，以便我们跟踪记录你的孩子是如何成长的。儿童的生长发育通常遵循一个固定的模式，通常由生长图表上一组曲线所的描绘；每条曲线代表不同百分位数线，因为男孩和女孩的生长情况以及百分位数线不尽相同，所以不同性别孩子的成长需要要不同的图表描述。（见图1和图2）。

　　如何预测身高

　　将父母双方的身高值相加，再除以2可以得到父母身高的平均值，这种方法可以粗略地预测孩子的遗传身高潜力。

　　*女孩：将前面得到的高度值减去2英寸（5.08厘米），预测她的大致身高。

　　*男孩：将前面得到的高度值加上3英寸（7.62厘米），可以预测他的大致身高。需要注意的是，这里也只是预测身高。

　　骨年龄CAH

　　首先来了解一下什么是骨年龄CAH？骨年龄先天性肾上腺增生症（bone age congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。属于基因缺陷疾病，是先天性的缺乏肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生而最终引起的疾病。

　　其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。

　　骨成熟度受CAH自身环境和治疗情况的双重影响作用。

　　*case1：若治疗导致骨龄成熟也就意味着短期生长速度加快，但随着时间的推移，成人的身高反而会缩短。（下图左）

　　*case 2： 如果治疗使用剂量过高可能会导致骨龄延迟，损坏生长板的发育，进一步使身高生长受阻。（下图右）

　　通常情况下，孩子是在3岁的时候第一次做骨龄X射线检查，之后每年复检一次。

　　LOCAH（晚发型CAH）骨龄很容易被诊断，这是由于雄性激素的合成与分泌过剩而造成的。

　　骨龄评分法

　　骨龄是骨骼年龄的简称，用于测量骨骼生长板的成熟度，通常借助于骨骼在X光摄像中的特定图像来确定。为什么要拍手骨的X-ray射线？这是因为手部骨骼有很多“生长中心”可以用于评分。通常要拍摄人左手手腕部的X光片，医生通过X光片观察左手掌指骨、腕骨及桡尺骨下端的骨化中心的发育程度。

　　各种评分系统都要根据生长板的形状和尺寸来评分。把这些评分汇总便可得到生长成熟度分值，我们也把它称作“骨龄”。

　　这些评估结果直观地说明孩子的生长的潜能发挥了多少，并且我们可以由此预测孩子的成人身高。然而，我们要清楚了解的一点是骨龄也是对图像可视化的解读，解读结果含诸多可变因素，因此，每次最好是找同一位医生（你的内分泌学家是首选）来解读。

　　身高预测

　　婴儿从出生到2岁是身体生长发育最快的时期：

　　*在生命的第一年，一个婴儿平均增长25.4厘米（10英寸），并在第二年平均增长12.7厘米（5英寸）。

　　*从2岁开始，直到一个孩子进入青春期的平均增长速率为每年5.08厘米左右（2英寸）至6.35厘米。

　　*女孩青春期年龄通常是8到11岁之间，这阶段她们乳房隆起、体毛出现、骨盆变宽和臀部变大。女孩们在青春期开始（11～12岁）发育速度会迅速上升。

　　*男孩青春期的年纪通常在10岁到13岁，第二性征主要表现为出现胡须、喉结突出和嗓音低沉、体毛明显等。男孩子的井喷式生长主要是在青春期发育中期（14～16岁）。

　　青春期发育后期生长速度减慢并最终停止。女生从16～17岁开始，男生从17～18岁开始，主要表现为身体各系统继续缓慢发育，逐渐成熟。 如图所示：　　

　　CAH患者的生长模式

　　CAH生长模式图表显示了正常的生长速率，为我们判断治疗工作是否顺利进行提供了的重要线索。

　　*case 1: 如果情况良好并且是药物微调，生长应该遵循正常的生长模式，生长速率符合遗传的生长潜力。下面的生长图表中以用蓝色虚线说明。

　　*case 2: 如果生长速度缓慢，生长百分位下降，则是过度治疗的结果。这意味着药物剂量使用过高，需要仔细评估与调整。下面的生长图表中以实心红线说明。

　　*case 3: 如果增长速度加快，超过百分位以上，我们便知道正在接受治疗的药物使用剂量过低，这也需要仔细评估与调整。下面的生长图表中以红色虚线说明。

　　骨龄

　　通过使用X射线显示骨骼的“年龄”是另一种用来追踪生长发育情况的有价值的工具。

　　我们使用的生长图表显示的是以生理年龄（出生年龄）为基准的的身高生长情况，而骨骼的“年龄”图表则显示骨骼的生长和发育情况。正常生长模式下，骨龄的变化不大，虽然有时可能有一到两年的明显差异。

　　除了生理年龄，儿童期生长和成长目标往往与骨龄的联系更加密切。因此骨龄评估是预测孩子是长期生长状况的良好方法。

　　然后，我们可以将骨龄绘制到生物年龄下身高生长情况的图表中。如图5所示，这让我们非常清晰地了解这两种预方法是如何密切联系的。