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特纳综合症是什么病?

作者:潘嘉严  来自:成长专家 点击:3196 次
      
       患者:我女儿今年15岁(1993年12月21日出生),但第二性征到现在一点没发育,身高只有1.45米。女儿今年开始上高中了,这件事对她造成的心理压力特别大,我们一家人为此事已失去了往日的幸福和欢乐。特纳综合症是什么病?我的女儿为什么就是不发育呀?化验、做过很多检查,核磁共振检查过垂体(在芜湖二院检查,芜湖二院说可能是微腺瘤,但上海华山医院又说不是);做过染色体检查(46,xx),做过腹腔镜检查:有卵巢,但发育不好,卵巢偏小;B超检查:两侧卵巢偏小,无子宫;还多次化验了血; 跑了很多医院,但检查到现在,一点还没治疗。 想请潘医生给我女儿诊治,我女儿的病到底应该治疗?

       芜湖市第一人民医院儿科潘嘉严:您好! 谢谢您的信任! 从您目前提供的信息看,尚不能给您女儿下诊断。但我还是怀疑有特纳综合症可能。特纳综合症(Turnersymdrome,TS)又名先天性卵巢发育不全症。主要表现为身材矮小,第二性症不发育。典型的染色体核型为“45,X”,但也有“46,XX”和“45,X”嵌合型,还有一种类型是“46,XX”,但其X染色体上的性别决定族基因缺失。TS还有一些表现如肘外翻、多痣、蹼颈等。TS的卵巢发育不良,子宫幼稚(您女儿上次B超提示无子宫与之不符,建议再做彩超确定),性激素低,促性腺激素增高。不论是否是TS,还有一个重要的检查是要拍摄骨龄片,看看骨骺有没有闭合,如果没有,应先提高身高,这一点不难做到。然后再促进性发育,也许不能生育,但过正常女性生活应该问题不大。 建议您尽早来我院就诊,我每周五上午专家门诊。进一步检查后也许能确诊,并进行相应治疗。
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