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成长问题
庄昕然的妈

特纳氏综合征,如何通过治疗拥有正常外表?

特纳氏综合症,先天性无卵巢,染色体异常,身高143,无女性第二性征。

寻求帮助:希望能通过治疗让外表看上去和正常女孩一样。

答复

孙首悦
特纳综合征 由于缺少一条X染色体所致,矮小、无性发育。增高需要用生长激素,即使如此,最终身高的改善并不乐观。发育要靠雌孕激素人工周期维持,包括乳房发育,月经来潮,卵巢发育不良,无排卵,将来无法自然受孕

特纳综合症治疗以长期雌孕激素人工周期替代为主。主要是维持女性性征和子宫正常大小,已备将来有正常性生活以及贡卵试管婴儿受孕。

在促进发育前可以用较大剂量的生长激素促进身高增长,0.15-2.0u/kg体重。
庄昕然的妈
那我现在22了,还能治疗么?需要做些什么检查呢?
孙首悦

可以治疗,但需长期服用雌孕激素。

建议性激素、骨龄、生化、生长激素、IGF-1,甲状腺功能等检查

庄昕然的妈
孙大夫,因为我以前的病例搞丢了,如果找你就诊是否需要重做染色体检查?
孙首悦
必要时需要重做
庄昕然的妈
谢谢孙大夫,我先做你前面所说的六项检查,结果出来后发给你,你帮我诊断后再告诉我是否需要重做染色体检查好么?因为我在重庆,如果找你就诊再做染色体检查等结果会很麻烦,希望孙医生能谅解
孙首悦
染色体可以在当地做。
庄昕然的妈
你好孙医生,这是我的检查结果,请问如果我想治疗发育,还需要做一些什么检查,需要花费多少钱?
孙首悦
参考2013-8-24回复。
庄昕然的妈
孙医生,如果我们这种病不治疗的话会怎么样呢?是不是只是不长个不不发育这么简单,因为我个我家人对这个病不太了解,希望孙医生能告诉我。
孙首悦
参考2013-8-24回复。
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